Innan vi pratar om ovanliga sjukdomar måste vi först definiera vad exakt anses sällsynt, det vill säga hur ofta en viss sjukdom måste upptäckas i befolkningen för att klassificeras på detta sätt. Enligt Superinteressante anses en sjukdom i USA vara sällsynt när den drabbar en av 200 000 människor, medan i Europa och Brasilien sjunker denna andel till en av 2 000.

Men medan dessa siffror får oss att tro att få människor lider av dessa sjukdomar, är faktumet att det i praktiken inte fungerar bra. Det antas att det finns mellan 6 och 8 tusen sällsynta sjukdomar, de flesta av kronisk natur. Detta innebär att det inte finns något botemedel mot dessa sjukdomar, och patienter har inget annat val än att kringgå sina symptom med tillgängliga behandlingar - i förekommande fall.

Dessutom orsakas de flesta sällsynta sjukdomar av någon genetisk förändring, och mer än hälften ofta visar sig i vuxen ålder. De kan emellertid också påverka barn, och det uppskattas att cirka 30% av patienterna dör före 5 års ålder. Här är tre av dessa obotliga sjukdomar:

1 - Vattenallergi

Bildkälla: shutterstock

Förutom att vår kroppsmassa består av cirka 60% vatten och denna vätska är nödvändig för vår överlevnad, kan du föreställa dig svårigheten att inte kunna komma i kontakt med något så grundläggande i våra liv? Känd som Aquagenic Urticaria, har denna sjukdom en förekomst av en av 230 miljoner människor, och det finns cirka 40 rapporterade fall världen över.

Symtomen inkluderar utslag av varierande svårighetsgrad, och även om reaktioner uppstår på grund av kontakt med vatten - ibland bara salt, ibland när det gäller tårar eller svett, och till och med allergiska mot alla typer - orsakerna av akvagenisk urticaria är fortfarande okänd.

Det finns ingen behandling för denna typ av bikupor och förutom att undvika kontakt med vatten rekommenderas det också att använda vaselin på huden för att skapa en skyddande film. Det finns dock register över patienter som spontant blev av med tillståndet.

2 - Hutchinson-Gilford

Bildkälla: Reproduktion / The Guardian

Om du tycker att livet är för kort kan du tänka dig att lida av en sjukdom som orsakar åldrande 10 gånger snabbare än normalt. Detta är Hutchinson-Gilford, ett genmutationssyndrom som drabbar en av 8 miljoner människor. Även känd som progeria, det gör att barn i åldern 5 eller 6 ser 60 år och har alla symtom på åldrande.

Det finns bara 53 levande patienter på planeten, och förutom att de ser ut som miniatyräldringar lider patienter av problem som artrit, lösa leder, hjärtproblem och andra komplikationer som drabbar äldre. Tyvärr har syndromet inget botemedel, och ingen behandling som för närvarande finns tillgänglig har visat sig vara effektiv för att bromsa patientens åldrande.

3 - Ondine syndrom

Bildkälla : pixabay

Många måste komma ihåg att dricka vatten, andra att äta, men ingen måste komma ihåg att behöva andas. Det är ju en ofrivillig process som styrs av centrala nervsystemet, eller hur? Detta är problemet med Ondine syndrom, vilket gör att patienterna har automatisk andningskontroll stängd av under sömnen.

Orsakat av en genetisk mutation drabbar syndromet en av 20 miljoner människor, och det finns cirka 300 diagnostiserade patienter över hela världen. I de svåraste fallen slutar patienterna också andas medan de är vakna, vilket kräver att de ständigt bär andningsskydd. Så lite är känt om sjukdomen, den har inget botemedel ännu, så patienterna måste använda mekaniska ventilatorer.

Dessutom har vissa studier visat att användningen av en speciell pacemaker implanterad i membranet, som avger en elektrisk impuls som inducerar andningsprocessen. Emellertid är denna teknik fortfarande i testfasen.

* Publicerat 8/8/2013

***

Mega tävlar om Digital Influencers Award, och du kan hjälpa oss att bli dubbla mästare! Klicka här för att ta reda på hur. Njut av att följa oss på Instagram och prenumerera på vår YouTube-kanal.