Kumari Kunti lämnar inte spjälsängen och beror på sin mamma för någon form av behov. Om detta verkar vara en beskrivning av ett barn, ska du vara medveten om att Kumari redan är 25 år och lider av en sällsynt störning: osteogenesis imperfecta.

Hon började ha detta tillstånd vid 9 års ålder och förlorade sin rörlighet helt innan hon fyllde 18 år. Hon bodde i en isolerad region i Indien i landsbyen Chatra och Kumari var långsam med att få en korrekt diagnos för sitt problem. "Hon var en normal tjej, men när hon var tonåring började hennes ben att försvagas och hon kämpade med att gå, " säger hennes mamma Devi Tilakawa, som har mött detta problem på egen hand sedan hon änka för 12 år sedan.

Förutom bristen på rörlighet har Kumari krympt under det senaste decenniet - för närvarande är hon drygt 60 centimeter. Hon har haft en operation och några behandlingar, utan någon stor effektivitet. Ditt tillstånd förvärras bara dag för dag. Slutligen krökade hennes ben och armar i form av bokstaven S, vilket lämnade henne oförmögen i sängen.

Devi Tilakawa är 60 år och har stått inför problemet med sin dotter i 12 år, med bara de få resurser som hennes bygrannar kan erbjuda henne.

Men vad är ofullständig osteogenes?

Osteogenesis imperfecta är också en genetisk mutation som påverkar det sätt på vilket kroppen producerar kollagen. Eftersom det är viktigt för benstrukturen blir personen extremt bräcklig, med benen krymper och böjer sig och blir mycket spröda.

Personens mentala förmåga påverkas inte och han är helt medveten om sitt tillstånd. Ändå är sjukdomen extremt sällsynt och drabbar endast 1 av 25 000 födslar. Bland de vanligaste symtomen, förutom sprickor och kort statur, är muskelsvaghet, skoliose, spröda tänder, trötthet och andningsproblem.

Sjukdomen kan fortfarande upptäckas under graviditeten, men det finns inget botemedel ännu. Läkare behandlar frakturer som vanliga patienter utan detta sällsynta tillstånd. Dessutom, om dessa sprickor uppstår i skallen, kan personen till och med dö. Vissa behandlingar lindrar dessa symtom, men föräldrar måste söka specialisttjänster så snart som möjligt.

Frakturer är konstant för osteogenes imperfecta-patienter

***

Känner du någon som lider av kristallbensjukdom? Kommentera på Mega Curious Forum